الطويلة الرفيعة وألم الصدر الذي يشبه التمزيق
سيدة في الثامنة والعشرين أبوها مصاب بمارفان، غُيّر لها الصمام الأبهري، ومعها حمى منذ شهور بعد خلع سنّ. ما الخطر الذي لا يجب أن نفوّته؟
القصة
«قلبي بيدق جامد... ومعايا سخونية بقالها شهور».
سيدة 28 سنة، ربّة منزل من الإسكندرية، عزباء. الدورة كانت منتظمة ثم أصبحت غير منتظمة مع بداية مرضها.
شكواها: إحساس مبالغ فيه بدقات القلب وحمى مستمرة منذ 3 شهور.
بدأ المرض من 8 سنين بخفقان منتظم وسريع، تدريجي ومتزايد، يزيد بالمجهود ويخف بالراحة والصلاة. صاحبه ضيق نفس من الدرجة الثالثة مع صعوبة في النوم مستلقية. وكان معه ألم صدر تدريجي البداية كأنه تمزيق ينتشر للظهر والكتف. وبعد ذلك ظهرت زرقة مركزية تزيد بالمجهود، ثم بعد شهرين ورم في الساقين تدريجي.
أجرت وقتها إيكو وتحليل PT وقسطرة تاجية، وشُخّصت بـارتجاع أبهري وارتجاع ميترالي، وخضعت لعملية تغيير الصمام الأبهري (AVR) من 8 سنين.
- مريضة ضغط من 8 سنين وتتناول مدراً بوتاسياً (لازيلاكتون) وحاصر بيتا (كونكور) ومثبّط إنزيم محوّل (كابتوبريل).
- قبل 3 شهور ظهرت حمى مستمرة لمدة شهر ونصف بعد خلع سن، تحسنت بالمضاد الحيوي والخافض.
- لا كحّة ولا نفث دم ولا التهابات صدرية متكررة، ولا دوخة ولا إغماء ولا عرج متقطع، ولا علامات انصمام.
- تذكر قيئاً دموياً تدريجياً.
الماضي: لا سكر ولا حمى روماتيزمية ولا درن ولا نقل دم ولا حساسية. أُجري لها استئصال زائدة قبل 14 سنة وورم ليفي غدّي في الثدي قبل 11 سنة.
العائلة: والدها كان مصاباً بمتلازمة مارفان، وفي العائلة وفاة مفاجئة.
الفحص
القلب
- صمام أبهري صناعي فوق ارتجاع أبهري: الصوت الثاني معدني.
- تدلّي الصمام الميترالي مع ارتجاع ميترالي ثم تضخم البطين الأيسر. صوت S1 مسموع، ونفخة انقباضية متأخرة ناعمة.
- القمة: الحيّز السادس، موضعية، منتظمة، بلا رجفة، وتُظهر نتوءاً انقباضياً (دفعة قوية). وتكون عادةً خارج الخط منتصف الترقوة.
- خطر تسلّخ الأبهر: اختلاف حجم النبض بين الذراعين.
علامات مارفان
الفحوصات
الورقة لا تسجّل نتائج فحوص حالية. هذه الفحوص والنتائج المتوقعة عادةً (ليست نتائج هذه المريضة):
| الفحص | المتوقع عادةً |
|---|---|
| إيكو القلب | قياس جذر الأبهر وما فوقه، تدلّي الصمام الميترالي وارتجاعه، حجم البطين الأيسر، عمل الصمام الأبهري الصناعي، وأي ارتجاع حول الصمام أو نباتات. |
| مزرعة دم | ثلاث عينات من أماكن مختلفة قبل البدء بالمضاد الحيوي (بسبب الحمى وصمام صناعي). |
| أشعة مقطعية أو رنين على الأبهر كله | عند الاشتباه بتسلّخ أو لتقييم الأبهر بأكمله. |
| INR | نتيجة الوارفارين، خاصة مع القيء الدموي. |
| دم | صورة دم، CRP وسرعة الترسيب، وهيموجلوبين، وكرياتينين. |
| عيادة العيون | مصباح شقّي لتأكيد انزياح العدسة. |
درجة الأعراض الجسدية (معايير غنت المعدّلة 2010)
| العلامة في هذه المريضة | نقطة |
|---|---|
| نسبة الباع/الطول > 1.05 وانخفاض النسبة العلوية/السفلية | 1 |
| جنف أو حدبة | 1 |
| قدم مسطّحة | 1 |
| تدلّي الصمام الميترالي | 1 |
| المجموع التقريبي (دون علامات المعصم/الإبهام وغيرها لم تُسجّل) | 4 من 7 المطلوبة |
مع قصة أب مصاب بمارفان يكفي وحده وجود انزياح العدسة لتشخيص المتلازمة.
التشخيص
متلازمة مارفان مع ارتجاع أبهري وميترالي، وبعد تغيير الصمام الأبهري (مع الاشتباه بالتهاب الشغاف وخطر تسلّخ الأبهر)الشرح
متلازمة مارفان (اضطراب في النسيج الضام يصيب الأبهر والصمامات والعين والهيكل) مع ارتجاع أبهري وميترالي سبق علاجه بتغيير الصمام الأبهري. والحمى المستمرة بعد خلع السن مع صمام صناعي تستدعي استبعاد التهاب الشغاف الجرثومي.
1) ما الذي رأيناه؟
- جسم وعلامات مارفان: باع أكبر من الطول، وأصابع طويلة، وحنك عالٍ، ومفاصل مرنة، وحدبة وجنف، وقدم مسطّحة.
- العين: انزياح العدسة.
- القلب: ارتجاع أبهري ثم صمام صناعي، وتدلّي ميترالي مع ارتجاع.
- قصة ألم يشبه التمزيق، وأب مصاب بمارفان، ووفاة مفاجئة في العائلة.
- حمى 3 شهور بعد خلع سن، وقيء دموي، وضغط مرتفع من 8 سنين.
2) لماذا يحدث؟
- طفرة في جين FBN1 (الفيبريلين-1) تُضعف النسيج الضام الذي يدعم جدار الأبهر والصمامات والأربطة، وتُورَّث عادةً بنمط سائد.
- جدار الجذر الأبهري الضعيف يتمدد (توسع جذر الأبهر)، فيتسع الصمام ويرتجع الدم (ارتجاع أبهري)، وقد تتمزق الطبقة الداخلية فيحدث تسلّخ الأبهر.
- الصمام الميترالي يتدلّى (ترهّل شرفاته) فيسمح بالارتجاع.
- الضغط المرتفع يزيد الإجهاد على جدار الأبهر.
3) التفريق
| الاحتمال | مع | ضد / ملاحظة | الخطوة التالية |
|---|---|---|---|
| مارفان | أب مصاب + انزياح عدسة + قلب + هيكل | يؤكد بمعايير غنت وجين FBN1 | إيكو وفحص وراثي |
| التهاب شغاف على الصمام الصناعي | حمى مستمرة بعد خلع سن + صمام صناعي | العلاج الجزئي بمضاد حيوي قد يخفي العلامات | مزارع دم وإيكو |
| تسلّخ الأبهر | ألم تمزيقي للظهر + نبض غير متساو + وفاة مفاجئة بالعائلة | يحتاج أشعة مقطعية طارئة إذا عاد الألم | أشعة مقطعية أو إيكو عبر المريء |
| هوموسيستينوريا / متلازمة لويس-ديتز | انزياح عدسة وأبهر متوسع | تدلّي العدسة يكون للأسفل في الهوموسيستينوريا، والأعراض الوراثية تختلف | فحوص وراثية وتمثيل غذائي |
4) ماذا نفعل الآن؟
العلامات الحيوية، والضغط في الذراعين، والتشبع. أي ألم تمزيقي جديد = طوارئ.
قبل أي مضاد حيوي، ثم إيكو (وقد يلزم إيكو عبر المريء).
INR، وهيموجلوبين، وطلب تنظير المعدة حسب الطبيب.
تُستكمل التقييمات المبرمجة: مزارع، إيكو، INR، وتحليل نزف الجهاز الهضمي.
اشتبه بتسلّخ: أشعة مقطعية طارئة، وخفض الضغط والنبض تحت إشراف الطبيب، واستدعاء الجراحة.
- في مارفان يُنصح بحاصر بيتا بأقصى جرعة مُحتمَلة أو حاصر مستقبلات الأنجيوتنسين (ARB) لإبطاء توسع الأبهر.
- جراحة جذر الأبهر مناسبة عند قطر 5.0 سم أو أكثر، أو عند 4.5 سم أو أكثر مع عوامل خطر (مثل تاريخ عائلي لتسلّخ، أو نمو سريع). وقبل الحمل يُنصح بالجراحة إذا زاد القطر عن 4.5 سم.
- المتابعة بالإيكو عند التشخيص، ثم بعد 6 شهور، ثم سنوياً. وبعد تغيير الصمام وحده تبقى بقية الأبهر معرّضة، لذا يستمر التصوير.
- الحمل يحمل خطر تسلّخ؛ والوارفارين مضر للجنين. يلزم تخطيط مسبق مع الفريق.
- قياس الضغط في الذراعين معاً وملاحظة أي فرق، والنبض في الأطراف.
- سؤال متكرر عن ألم الصدر أو الظهر المفاجئ وإبلاغ الطبيب فوراً.
- تعليم المريضة تجنّب الرياضات العنيفة والمنافسة والرفع الثقيل، مع الحفاظ على نشاط خفيف.
- الوقاية من التهاب الشغاف: نظافة الفم ومضاد حيوي قبل إجراءات الأسنان المحددة بسبب الصمام الصناعي.
- متابعة INR وعلامات النزف، والانتباه للبراز الأسود.
- مراجعة الأدوية: يُتجنَّب قدر الإمكان استخدام الفلوروكينولونات لأنها ارتبطت بتمدد الأبهر وتسلخه.
