مرض الكلى متعددة الكيسات (PKD)
Polycystic Kidney Disease (PKD)
مرض وراثي بأكياس مملوءة سائلًا في الكليتين: الوراثة، الأعراض، الفحوصات، الأدوية والتدخلات التمريضية وتجنب NSAIDs.
ما هو المرض؟
مرض وراثي تتكوّن فيه عناقيد من الأكياس (أكياس مستديرة غير سرطانية مملوءة سائلًا) داخل الجسم وخاصة الكليتين، فتتضخم الكلى وتنتهي بفشل كلوي مزمن. Poly = متعدد، Cystic = أكياس.
من المراجعة الشاملة
ملاحظة طبية: تذكر بعض المراجع زيادة الصوديوم والماء، لكن الصوديوم يُقيَّد عادة عند ارتفاع الضغط؛ اتبع أمر الطبيب. الأدوية: Tolvaptan، مضادات حيوية (Cipro/Levofloxacin/TMP-SMX)، ACEi/ARB، Furosemide، رابطات الفوسفات.
الأسباب
- وراثة جسمية سائدة (Autosomal dominant): يكفي جين واحد معيب من أحد الأبوين
- طفرة في جينات PKD1 أو PKD2
النمط الوراثي الشائع للبالغين جسدي سائد (Autosomal dominant): ابن أو ابنة المصاب لديه احتمال 50%. الجين الأشهر PKD1 (الكروموسوم 16) ثم PKD2 (الكروموسوم 4). تنبيه: بعض المراجع التعليمية تذكر رقم 15 للجين، والأدق ما سبق.
نوعا المرض (مراجعة)
- النوع الطفولي (Infantile): يُورَّث بنمط جسدي متنحٍّ (Autosomal recessive)، وقد يؤدي إلى وفاة الرضيع خلال أشهر قليلة من الولادة.
- نوع البالغين (Adult): يُورَّث بنمط جسدي سائد (Autosomal dominant)، وتظهر أعراضه عادةً بين سن 30 و40 سنة وينتهي بفشل كلوي نهائي (ESRD).
الفسيولوجيا المرضية
تكوّن أكياس وتضخم في الكليتين ثم تمزق الأكياس والتهابها وتكوّن نسيج ندبي، فتتلف الوحدات الكلوية (Nephrons) تدريجيًا.
الأعراض والعلامات
- ألم يزداد تدريجيًا في الخاصرة أو أسفل الظهر أو البطن
- تضخم الكليتين وزيادة محيط البطن
- التهابات بولية متكررة وحمى
- بول دموي، بروتين في البول
- حصوات كلوية
- ارتفاع ضغط الدم
تفاصيل التقييم (مراجعة)
- ألم في الخاصرة أو أسفل الظهر أو البطن يزداد مع النشاط.
- حمى وقشعريرة، والتهابات بولية متكررة.
- بيلة دموية وبروتينية وبيلة قيحية (Pyuria)، وحصوات كلوية.
- ارتفاع ضغط الدم.
- كتلة بطنية يمكن جسّها، وتضخم الكليتين، وزيادة محيط البطن.
الفحوصات
- أشعة مقطعية CT
- رنين على البطن MRI
| الفحص | ما قد يظهر |
|---|---|
| تحليل البول | دم (بيلة دموية)، بكتيريا، بروتين |
| تصفية الكرياتينين (Creatinine clearance) | قصور أو فشل كلوي |
| الهيماتوكريت | قد يرتفع |
| الألبومين | قد ينخفض |
| الكهارل في المصل | نقص أو ارتفاع الصوديوم، ارتفاع البوتاسيوم والفوسفات، نقص الكالسيوم |
| الموجات فوق الصوتية | تحدد الأكياس |
| تصوير الجهاز البولي بالصبغة (Excretory urography) | تضخم الكلى، استطالة الحويضة، تسطح الكؤوس الكلوية، انبعاجات بسبب الأكياس |
| CT / MRI للكليتين | مناطق أكياس متعددة وتلف كيسي |
العلاج
- مسكنات (مثل الأفيونات حسب الشدة)
- مضادات حيوية للالتهاب المتكرر: ciprofloxacin، levofloxacin، Bactrim
- خافضات ضغط: ACE inhibitors وARBs ومدرّات
الجرعات للتعلّم، وتُراجع مع الطبيب/الصيدلي قبل الإعطاء.
إضافات علاجية (مراجعة)
- مسكنات: أفيونات أو لصقات أفيونية عبر الجلد، أو حقن مخدر موضعي حول الكلية لتسكين الألم.
- مضادات حيوية للعدوى البولية: ciprofloxacin وlevofloxacin وsulfamethoxazole-trimethoprim.
- خافضات الضغط: ACEi مثل captopril وenalapril وlisinopril، أو ARBs مثل losartan وirbesartan وcandesartan.
- مدرّات: furosemide لعلاج الضغط وحصوات الكلى.
- تعويض الكهارل: كربونات الكالسيوم (calcium carbonate) ورابطات الفوسفات لتقليل حمل الفوسفور عند الفشل الكلوي.
- Tolvaptan: مضاد انتقائي تنافسي لمستقبل الفازوبريسين V2 لإبطاء تقدم المرض.
- زرع كلية، وتصريف جراحي للأكياس عند الحاجة.
دور التمريض
- راقب البيلة الدموية وتمزق الأكياس
- شجّع شرب الماء بكمية كافية (تُراجع مع الطبيب) ولا تقيّد السوائل دون أمر
- راحة بالسرير
- جهّز المريض للغسيل الكلوي
- تجنّب NSAIDs لسُمّيتها الكلوية
علامات الخطر
- دم في البول أو ألم حاد مفاجئ (تمزق كيس)
- حمى مع ألم خاصرة
- أعراض فشل كلوي: قلة بول وغثيان وارتباك
تثقيف المريض
- استشارة وراثية للأسرة
- متابعة الضغط
- تجنب NSAIDs
- علاج العدوى البولية فورًا
نقاط مهمة
- PKD وراثي سائد بأكياس في الكليتين
- ينتهي بفشل كلوي مزمن
- CT وMRI للتشخيص
- تجنب NSAIDs
