متلازمة داون ومتلازمة مارفان

ما هو المرض؟

متلازمة داون (Down syndrome = Trisomy 21): اضطراب جيني ينتج عن انقسام خلوي شاذ يعطي مادة وراثية زائدة من الكروموسوم 21، فيحدث تأخر في النمو الجسدي والعقلي. متلازمة مارفان (Marfan): اضطراب وراثي في النسيج الضام يصيب القلب والعضلات والعظام والعيون والأوعية.

الأسباب

داون: نسخة زائدة من الكروموسوم 21. مارفان: خلل وراثي في النسيج الضام.

الأعراض والعلامات

داون

• نفخة قلبية شائعة (عيب خلقي بالقلب)
• جسر أنف مسطح وأنف وفم وأذنان صغيرة
• قصر وبنية ممتلئة
• تباعد درز الجمجمة السهمي، قبة حنك عالية ضيقة
• لسان بارز وانخفاض توتر العضلات

مارفان

• طويل ونحيل بأطراف وأصابع طويلة
• S: Scoliosis وانحناء عمود فقري على شكل S
• A: مشاكل الأورطي، أم دم أو تمزق أورطي (Aneurysm/Aortic tear)

الفحوصات

داون: فحص الكروموسومات (Karyotype)، صدى القلب. مارفان: صدى القلب للأورطي وفحص العيون وتقييم العمود الفقري.

العلاج

علاج داعم: العيوب الخلقية بالقلب تُصلح جراحيًا، تدخل مبكر وعلاج نمائي. مارفان: متابعة الأورطي ودعم العمود الفقري وتجنب الجهد.

دور التمريض

• ثقّف الأهل: داون يتأخر معه النمو الجسدي والعقلي، وطيف القدرات واسع
• الفهم الصحيح: "هناك طيف واسع من القدرات العقلية والجسدية عند أطفال داون"
• عبارة خاطئة تستدعي تثقيفًا: "تطور طفلي سيصبح أسرع مع الوقت"
• داون: راقب النفخة والمضاعفات القلبية
• مارفان: تجنّب الرياضات الاحتكاكية (أولوية الخروج)

علامات الخطر

تثقيف المريض

• لا رياضات احتكاكية لمارفان
• دعم الأهل وتدخل نمائي مبكر لداون
• متابعة القلب دوريًا

نقاط مهمة

• داون = تثلث 21: نفخة، جسر أنف مسطح، قصر، قلة توتر عضلي
• طيف واسع للقدرات
• مارفان: S scoliosis وA aorta
• تجنب الرياضات الاحتكاكية