فينيل كيتون يوريا (PKU)

ما هو المرض؟

فينيل كيتون يوريا (PKU) اضطراب وراثي نادر يسبب تلفًا شديدًا بالدماغ والجهاز العصبي، خاصة أثناء الحمل وحتى عمر 12 سنة. يفتقد الجسم إنزيم Phenylalanine Hydroxylase اللازم لتفكيك فينيل ألانين إلى تيروزين، فيتراكم في الجسم ويتلف الدماغ بشكل دائم في الجنين والمولود.

مراجعة NCLEX

اضطراب وراثي نادر يسبب تلفًا دماغيًا وعصبيًا شديدًا، خصوصًا في سنوات النمو من الجنين حتى 12 سنة تقريبًا. الجسم يفتقد phenylalanine hydroxylase فيتراكم phenylalanine بدل أن يتحول إلى tyrosine. الوراثة هي السبب الأول: يجب أن يكون الأبوان حاملين، لذلك تُوصى الاستشارة الوراثية قبل الحمل (أولوية).

الأسباب

العامل الأول: الوراثة؛ كلا الأبوين لازم يكونا حاملين. لذلك الاستشارة الوراثية دائمًا قبل الحمل (أولوية).

الأعراض والعلامات

• تلف عصبي وإعاقة ذهنية (Intellectual disability) إن لم تُضبط الحمية
• عند ارتفاع فينيل ألانين عند أم حامل: عيوب قلب، إعاقة ذهنية، تأخر نمو الجنين

الفحوصات

فحص المولود الحديث (قطرة كعب) لقياس فينيل ألانين؛ يُراقب مستواه دوريًا.

العلاج

• حمية قليلة فينيل ألانين مدى الحياة (خاصة بالطفولة والحمل)
• لبن رضع خاص منزوع الفينيل ألانين

دور التمريض

• تثقيف: لبن رضع خاص + حمية قليلة فينيل ألانين
• تجنب: لحوم وبيض وألبان وزبدة فول سوداني (وساندويتش زبدة الفول والجيلي)
• الفواكه والخضر أفضل؛ التيروزين جيد
• أمّ مصابة: تجنب الأطعمة العالية البروتين قبل الحمل بـ3 أشهر على الأقل
• العبارة المقلقة من أم: "غداء طفلي المفضل ساندويتش زبدة فول وجيلي"
• ما الذي تمنعه المراقبة؟ عيوب قلب، إعاقة ذهنية، ونقص نمو الجنين (إعادة نمو داخل الرحم) عند أم مصابة

• تركيبة خاصة للرضيع.
• حمية منخفضة phenylalanine: الفواكه والخضر الأفضل؛ تجنب أطعمة البروتين والحديد العالية: اللحوم والبيض والألبان وزبدة الفول السوداني.
• tyrosine في الغذاء جيد.
• للحامل المصابة: تجنب الأطعمة عالية البروتين 3 أشهر على الأقل قبل الحمل.

أخطاء يُصحَّح لها: «غداء طفلي المفضل ساندويتش زبدة فول سوداني وجيلي» = يحتاج تثقيفًا.

علامات الخطر

تثقيف المريض

• الاستشارة الوراثية قبل الحمل
• الالتزام بالحمية واللبن الخاص
• قراءة ملصقات الغذاء (محليات الأسبارتام تحوي فينيل ألانين — تحقق)

نقاط مهمة

• عيب إنزيمي في استقلاب الأحماض الأمينية
• حمية: بلا لحوم/بيض/ألبان/زبدة فول
• التيروزين جيد
• استشارة وراثية قبل الحمل