مرض تاي-ساكس عند الرضع
Tay-Sachs Disease
غياب إنزيم هيكسوزامينيداز يتلف خلايا الدماغ: فقد المهارات، نوبات، بقعة كرزية بالعين، ورعاية داعمة تنفسية وتغذوية.
ما هو المرض؟
مرض تاي-ساكس مجموعة اضطرابات تتلف الخلايا العصبية بالدماغ والحبل الشوكي لغياب إنزيم يحلل مواد دهنية. يظهر نحو الشهر السادس، ويتقدم حتى فقد التحكم العضلي والبصر وشلل ثم وفاة.
الأعراض والعلامات
- فقد المهارات الحركية: التقلب والزحف والجلوس.
- نوبات.
- فقد البصر والسمع.
- بقعة حمراء كرزية بالعين.
الفحوصات
تحليل دم لقياس مستوى إنزيم الهيكسوزامينيداز (Hexosaminidase).
العلاج
لا علاج شافٍ؛ رعاية داعمة: عناية تنفسية لخطر عدوى الرئة، أنابيب تغذية لصعوبة البلع والشفط، علاج طبيعي.
دور التمريض
- قيّم التنفس واشفط الإفرازات.
- راقب البلع وخطر الشفط وتغذية الأنبوب.
- حماية من النوبات والإصابات.
- دعم نفسي للأسرة.
علامات الخطر
انتبه
صعوبة تنفس، شفط الطعام، أو نوبات متكررة.
نقاط مهمة
- غياب إنزيم يحلل دهونًا ← تلف عصبي
- يظهر نحو 6 أشهر
- بقعة كرزية حمراء ونوبات وفقد المهارات
- فحص هيكسوزامينيداز؛ علاج داعم
